La diagnosi di SLA è difficile: richiede diverse indagini mediche e la valutazione clinica ripetuta nel tempo da parte di un neurologo esperto. Non esiste, infatti, un esame specifico che consenta di accertare immediatamente e senza alcun dubbio la malattia.
Importante l’opera del Medico di Famiglia il quale, se solo sospetta nel suo paziente i primi sintomi della SLA, lo indirizzerà subito da un neurologo!
Spesso, al termine degli esami iniziali (Tabella 1) sarà possibile solo formulare una diagnosi provvisoria: saranno state escluse alcune patologie, ma per giungere al responso definitivo occorrerà aspettare e valutare l’andamento della malattia nel tempo (Tabella 2).
L’incertezza, quindi, potrebbe protrarsi anche per diversi mesi, con conseguenze pesanti sullo stato d’animo degli interessati e dei loro familiari.
Se la diagnosi fosse incerta o provvisoria, chiedere nel frattempo al proprio neurologo di indicare un collega esperto di SLA o un Centro clinico specializzato sulla SLA come: il NEMO - Milano, LE MOLINETTE – Torino, il BESTA - Milano, l'AUXOLOGICO – Milano; cui rivolgersi con la documentazione clinica per avere un secondo parere.
Un rapporto medico-paziente basato su fiducia reciproca e sincerità nella comunicazione è la miglior arma per affrontare il momento della diagnosi.
La SLA in genere progredisce lentamente e, se ben controllata, consente una qualità di vita accettabile. L'evoluzione della malattia può variare molto da un paziente all’altro, perché diversi possono essere i muscoli colpiti. Quindi ogni paziente è un caso a sè.
Nel singolo malato l’evoluzione può essere valutata solo attraverso il controllo neurologico periodico (ogni 2-3 mesi). In genere si osserva una lenta e progressiva perdita delle capacità di movimento.
Anche nelle fasi più avanzate la malattia colpisce soltanto il sistema motorio e risparmia tutte le altre funzioni neurologiche.
La SLA non compromette gli organi interni (il cuore, il fegato, i reni) né i cinque sensi (vista, udito, olfatto, gusto, tatto). Il pensiero, le attività mentali e le funzioni genitali sono preservati.
La SLA è una malattia cronica che modifica e sconvolge profondamente la vita della famiglia. Chi ne è colpito non potrà fronteggiarla da solo: avrà bisogno degli altri.
La SLA perciò comporta un cambiamento: la famiglia, gli amici, i colleghi, i medici, lo psicologo, gli infermieri, il personale d’assistenza possono diventare risorse preziose per aiutare chi ne è colpito a superare gli ostacoli che la malattia comporta. Insieme agli altri gli sarà più facile trovare le cure e gli ausili capaci di ridurre i sintomi e di fargli conservare la maggior autonomia possibile.
Troppo spesso, dopo la diagnosi, prevale un clima di sfiduciato disimpegno e di rinuncia terapeutica. I pazienti e i loro familiari se non sufficientemente informati sull’iter di questa malattia complessa non possono contrastarne gli effetti negativi.
Per intervenire in modo appropriato e tempestivo sono necessarie competenze specifiche e diverse che solo un “TEAM Multidisciplinare e Multiprofessionale SLA” può garantire. Questo di solito è composto da: medico di base, neurologo, pneumologo, fisiatra, gastroenterologo, psicologo, nutrizionista, palliativista, logopedista, fisioterapista esperto in ausili, infermieri particolarmente formati, assistente sociale, etc.
Gli interventi dei vari specialisti sono di solito coordinati dal neurologo e il paziente dovrebbe (come nel caso di tutte le malattie croniche) poter essere assistito presso la propria abitazione. In Italia gruppi di lavoro di questo tipo sono presenti in tutti i Centri di Riferimento SLA. Il loro esempio dimostra, tuttavia, che è possibile agire sulla malattia e migliorare la qualità di vita di chi ne è colpito e dei suoi familiari.
Quanto accennato richiede progetti finalizzati a rimuovere ostacoli culturali e strutturali quali la separazione tra servizi ospedalieri e servizi per le cure domiciliari o la tendenza a inseguire risposte miracolose lontano da casa. In ogni caso, una maggiore conoscenza della SLA e delle sue problematiche socio-assistenziali rappresenta il primo passo per tutelare il diritto alla cura del malato. Come pubblicato sul Supplemento ordinario alla “Gazzetta Ufficiale” n. 226 del 25/9/1999, “i soggetti affetti da pluripatologie che abbiano determinato grave e irreversibile compromissione di più organi e apparati”, tra cui rientrano i pazienti con SLA (gruppo riconosciuto con cod. 049), sono esenti dal pagamento del ticket. Inoltre, i malati di SLA possono ottenere dal Centro di riferimento l’esenzione per malattia rara con codice RF0100, che dà diritto a una serie di ausili (per esempio carrozzine, comunicatori, modifiche dell’ambiente domestico ecc.) e a farmaci specifici perchè prescritti con piano terapeutico da un Centro SLA accreditato.
QUESTI DUE SCHEMI ESPLICATIVI POSSONO AIUTARE A ORIENTARSI
